Hội chứng 5p-hội chứng mèo kêu

Hội chứng 5p-hội chứng mèo kêu- mất đoạn nhánh ngắn ở NST số 5

- Tần số: 1/50000

- Thường gặp ở nữ hơn là trai

- Triệu chứng lâm sàng:

+ Trọng lượng khi sinh thấp, thời kỳ sơ sinh, trẻ nhỏ có tiếng khóc không bình thường, yếu, rên rỉ giống như tiếng mèo kêu

+ Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, có nếp quạt, lẹm cằm. Khi lớn lên khuôn mặt có thể biến đổi nhưng vẫn có tiếng khóc the thé. Giảm trương lực cơ

+ Khe mắt chếch xuống dưới, không có nếp quạt, lác mắt, gốc mũi rộng, tai ở vị trí thấp, cổ ngắn, có dính ngón

+ Chậm phát triển trí tuệ IQ từ 20-50

+ Nếp vân da: thường gặp nếp ngang xa bị đứt quãng tại miền gian ngón hai, có thể gặp nếp ngang đơn độc, chạc ba trục cao t' tăng tần số hoa vân ở mô cái

+ Dị tật kèm theo: tim

- Di truyền tế bào

+ Đa số là mất đoạn mới sinh, điểm đứt được xác định là p14; p15. karyotyp là 46, XX, 5p hoặc 46, XX, del(5p)

+ Một số ít trường hợp là thể khảm, NST số 5 hình vòng nhẫn hoặc ở dạng chuyển đoạn di truyền từ bố mẹ

- Tiên lượng: nhiều bệnh nhân vẫn sống đến tuổi trưởng thành nhưng kém phát triển

- Nguyên nhân: không liên quan đến sự tăng tuổi của mẹ