Hội chứng Edwards- thể ba nhiễm 18

- Tần số: 1/4000-1/8000 trẻ sơ sinh

- Tỷ lệ: 3 nữ: 1 nam

- Triệu chứng lâm sàng:

+ Nhẹ cân, đẻ non, trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau

+ Ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón đeo nhẫn. Nan chân vẹo

+ Nếp vân da rất đặc biệt: tần số vân cung cao ở đầu ngón tay (7-10 ngón). Thường có nếp ngang đơn độc, chạc ba trục thường ở vị trí t' hoặc t''

+ Dị tật kèm theo: dị tật tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn

- Di truyền tế bào:

+ 80% là thể ba nhiễm thuần: 47, XX(XY), +18

+ 10% là ở thể khảm: 46, XX(XY)/47,XX(XY), +18

+ 10% ở thể chuyển đoạn hoặc ở thể ba nhiễm kép, vd: 48, XXY, +18

- Tiên lượng: thường chết ngay hoặc chỉ sống trung bình 10 tuần

- Nguyên nhân: tuổi mẹ có a/h rất lớn đến tỷ lệ sinh con thể 3 nhiễm 18, tuổi bố cũng có a/h

- Chuẩn đoán:

+ Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, đặc biệt là bàn tay của trẻ

+ Dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền tế bào học

- Phòng bệnh:

+ Siêu âm

+ Nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST

+ Sinh tiết tua rau để phân tích NST

]A=k[